O que são as desordens genéticas?
As doenças genéticas, também conhecidas como doenças hereditárias são aquelas transmitidas de pai para filho por meio de um gene defeituoso.
É importante ressaltar que que nem sempre um gene defeituoso é transmitido de pai para filho, ou seja, um pai ou mãe com uma doença ou distúrbio genético poderá ou não transmitir para seu filho.
Mas o que são os genes?
Os genes são as unidades físicas e funcionais da hereditariedade, que transportam a informação de uma geração para outra e cada indivíduo é portador de um gene defeituoso.
Como tais defeitos genéticos podem ser transmitidos?
- quando um único gene está alterado:
- herança autossômica dominante: ocorre quando a característica é transmitida por um dos pais e da geração anterior;
- herança recessiva: ocorre quando ambos os progenitores não foram afectados;
- herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
- herança de padrão multifactorial: ocorre quando vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente podem contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
- reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação: cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y. O genoma humano distribui-se pelos 23 pares de cromossomos que contêm os genes. Presente em todas as células, ele carrega toda a informação indispensável para construção e funcionamento do organismo. Essa informação é codificada pelo DNA que se organiza numa estrutura de dupla hélice formada por quatro bases que se unem aos pares.
E quais são as Desordens Genéticas Detectáveis?
- Aarskog (X-FGD1): conhecida como Displasia facio-dígito-genital ou Síndrome de Aarskog é uma síndrome rara que se transmite de forma recessiva ligada ao cromossomo X.
- Achondroplasia (FGFR3): desordem genética que afeta o desenvolvimento ósseo que resulta em nanismo de membros curtos.
- Actin-Nemalin Myopathy (ACTA1)
- Adenomatous Polyposis Coli (FAP-APC): doença hereditária autossômica dominante caracterizada pelo início precoce de centenas a milhares de pólipos adenomatosos em todo o cólon.
- Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
- Agammaglobulinemia-Bruton (BTK): conhecida como agamaglobulinemia de Bruton é hereditária e deve-se à mutação do gene BTK, que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK, do inglês Bruton Tyrosine Kinase), sem a qual as células B imaturas não podem concluir o seu processo de diferenciação para linfócitos B maduros.
- Alagille Syndrome (JAG1): A síndrome de Alagille (AGS) é uma doença predominantemente hereditária caracterizada pela doença hepática em combinação com doenças cardíacas, esqueléticas, oculares, faciais, renais e pancreáticas.
- Aldolase Adeficiency (ALDOA)
- Alpha Thalassemia (HBA1)
- Alpha Thalassemia/Mental Retard (ATRX)
- Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AAT)
- Alport Syndrome (COL4A5)
- ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, (SOD1)
- Alzheimer Disease 3 (PSEN1)
- Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital (CAMT)
- Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)
- Angioedema, Hereditary (C1NH)
- Ankylosing spondylitis (Susceptibility to, HLA-B27)
- Antithrombin Deficiency (SERPINC1)
- Apert Syndrome (FGFR2)
- Ataxia Telangiectasia (ATM)
- Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)
- Beta Thalassemia (HBB)
- Bloom Syndrome (BLM)
- Brachydactyly-Type C (GDF5)
- Breast Cancer (BRCA1 & 2)
- CACH-Ataxia (EIF2B4)
- CADASIL(Notch3)
- Canavan Disease (ASPA)
- Cardiomyopathy, Barth Type Dilated (TAZ)
- Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic (MYH7)
- Dilated Hypertrophic Cardiomyopathy MYH7
- Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)
- Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease (PPT1)
- Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)
- Ceroid-Lipofuscinoses-Juvenile Type (CLN3)
- Charcot Marie Tooth 1A(PMP22)
- Charcot Marie Tooth Neuropathy – 2E, (NF-L, NEFL)
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B (MPZ)
- Cherubism (SH3BP2)
- Choroideremia (CHM)
- Chronic Granulomatous Disease (CYBB)
- Citrullinemia (ASS)
- Cleidocranial Dysplasia (RUNX2)
- Cockayne syndrome type B (CSB; ERCC6)
- Colon Cancer (HNPCC; MSH2)
- Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 )
- Congenital Disorder Glycosylation, 1a – CDG-1a (PMM2)
- Congenital Disorder Glycosylation, 1c – CDG-1c (ALG6)
- Congenital Disorder Glycosylation, 1e – CDG-1e (DPM1)
- Congenital Disorder Glycosylation, 1g – CDG-1g (ALG12)
- Congenital Erythropoietic Porphyria (UROS)
- Cosman-Cyclic Neutropenia (ELA2)
- Crigler Najjar (UGT1A1)
- Crouzon Syndrome (FGFR2)
- Cystic Fibrosis (CFTR)
- Cystinosis (CTNS)
- Darier Disease (ATP2A2)
- Deafness, Recessive – (GJB2 Connexin 26)
- Deafness, Recessive – (GJB6 Connexin 30)
- Deafness, Recessive (DFBN1)
- Denys-Drash Wilms Tumor (Wt1)
- Desmin Storage Myopathy (DES)
- Diamond Blackfan (DBA-RPS19)
- Diamond Blackfan (DBA2) Not RPS19
- Duchenne muscular dystrophy (DMD)
- Dystonia (TOR1A)
- Dystrophia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt
- Dystrophia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt
- Ectodermal Dysplasia I EDA1
- Ehlers-Danlos COL3A1
- Emery-Dreifuss X-Linked Muscular Dystrophy
- Emery-Dryfuss AutoDom Muscular Dystrophy (LMNA)
- Epidermolysis Bullosa (KRT5)
- Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14
- Epidermolysis Bullosa/Pyloric Atresia – ITGB4
- Epidermolysis Dystrophic Bullosa-COL7A1
- Epidermolytic Hyperkeratosis (KRT10)
- Fabry (GLA)
- Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
- Factor 13 Deficiency (F13A1)
- Familial Dysautonomia (IKBKAP)
- Familial Exudative Vitreoretinopathy FZD4
- Fanconi Anemia A(FANCA)
- Fanconi Anemia C (FANCC)
- Fanconi Anemia F (FANC F)
- Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)
- Fanconia Anemia G (FANCG)
- Fragile X (FMR1)
- Friedreich Ataxia I (FRDA)
- Galactosemia (GALT)
- Gastric Cancer, Cadherin-E-1 (CDH1)
- Gaucher Disease (GBA)
- Genotyping-Molecular Signature-Fingerprinting
- Glutaric Acidemia 2A(ETFA)
- Glycine Encephalopathy GLDC 80% (NKH)
- Glycogen Storage Disease I, Von Girke – GSD1a (G6PC)
- Glycogen Storage Disease 2, Pompe – GSD2 (GAA)
- GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)
- Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)
- Hemophilia A(Factor 8)
- Hemophilia B (Factor 9)
- Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1 (HHT1)
- Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho- (HLH; PRF1)
- HLADRBeta1 Class II MHC (HLADRB1*)
- HLA-Histocompatability, Transplantation Matching (HLA)
- Hunter syndrome (IDS)
- Huntington Disease (HD)
- Hurler Syndrome (MPSI-IDUA)
- Hydrocephalus:X-Linked L1CAM
- Hyper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)
- Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A-HYPP)
- Hypophosphatasia (ALPL)
- Hypophosphatemic VitD RicketsIcthyosis, X-Steroid Sulf Def
- Icthyosis.Congenital, Harlequin (ABCA12)
- Incontinentia Pigmenti (NEMO)
- KELLAntigen (KEL)
- Kennedy-Spinal bulbar (AR)
- Krabbe (GALC)
- Leber Retinal Congenital Amaurosis-I (GUCY2D)
- Leber Retinal Congenital Amaurosis-X (CEP290)
- Lesch-Nyhan (HPRT1)
- Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantation (ALL)
- Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation (AML)
- Leukemia, Chronic Myelogenous, Transplantation (CML)
- Leukocyte Adhesion Deficiency (ITGB2)
- Li-Fraumeni Syndrome (Tp53)
- Long-Chain-AcylCoADehydrogenase (LCHAD:HADHA)
- Lymphedema-Hereditary (FOXC2)
- Lymphoproliferative Disorder, X-linked (SH2D1A)
- Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)
- Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)
- Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)
- Marfan Syndrome (FBN1)
- Meckel-Gruber Syndrome-3 (MKS3)
- Menkes (ATP7A)
- Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A(MDC1A)
- Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)Methylcobalamin G Deficiency (MTR)
- Methylmalonic Acidemia (MUT)
- Mitochondrial Myopathy-Complex I (NDUFS4)
- Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)
- Multiple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1)
- Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2 (RET)
- Multiple Extostoses (EXT1)
- Multiple Extostoses (EXT2)
- Myasthenia Gravis (CHRNE)
- Myotubular Myopathy X-Linked (MTM)
- NEMO immunodeficiency (IKBKG)
- Nephrosis – Finnish (NPHS1)
- Neurofibromatosis 1 (Nf1)
- Neurofibromatosis 2 (Nf2)
- Niemann Pick – Type A(SMPD1)
- Niemann Pick – Type C (NPC1)
- NonKetotic Hyperglycinemia (GLDC)
- Noonan (PTPN11)Norrie (NDP)
- Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)
- Occulocutaneous Albinism I, OCA1 (TYR)
- Ocular Albinism-X Linked (GPR143)
- Oculodentodigital Dysplasia (GJA1)
- Optic Atrophy 1 (OPA1)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
- Osteogenesis Imper II/IV & Chondrodysplasias(COL1A2)
- Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)
- Osteopetrosis (CLCN7)
- Osteopetrosis (TCIRG1;APT6)
- Pachyonychia Congenita (KRT6A)
- Pachyonychia Congenita (KRT16A)
- Pancreatitis, Chronic Calcific (PRSS1)
- Paraganglioma-Nonchromaffin (SDHB)
- Pelizaeus-Merzbacher, X-linked (PLP1)
- Periventricular Heteropia (FLNA)
- Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (ABCC8)
- Pfeiffer Syndrome (FGFR2)
- Phenylketonuria PKU (PAH)
- Pheochromocytoma (SDHB)
- Polycystic Kidney Disease (PKD1)
- Polycystic Kidney Disease (PKD2)
- Polycystic Kidney Disease, Recessive (PKHD1)
- Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2 (GAA)
- Propionic Acidemia (PCCA)
- Pseudohypoparathyroidism 1a (GNAS1)
- Retinitis Pigmentosa (RHO)
- Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)
- Retinitis Pigmentosa X-linked (RPGR)
- Retinoblastoma 1 (Rb1)
- Retinoschisis, (Rs1)
- Rhesus blood group D (RHD)
- Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)
- Sacral Agenesis (HLXB9)
- Sanfilippo A(MPSIIIA)
- Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)
- Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)
- SCIDX1 (IL2RG)
- Severe Comb Immunodef (SCID)
- Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS)
- Sickle Cell (HBB)
- Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
- Sorsby Fundus Dystrophy (TIMP3)
- Spinal muscular atrophy SMA(SMN1)
- Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)
- Spinocerebellar ataxia-2, SCA2 (ATXN2)
- Spinocerebellar Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)
- Spinocerebellar Ataxia-7 (ATXN7)
- Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital (SEDc)
- Steroid Sulfatase Deficiency (STS)
- Stomach-Ovarian-Endometrial Cancer (CDH1)
- Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)
- Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)
- Tay-Sachs (HEXA)
- Torsion dystonia (DYT1)
- Treacher Collins (TCOF1)
- Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLAlocus)
- Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)
- Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)
- VanderWoude-Popliteal Pterygium (IRF6)
- Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
- Waardenburg Syndrome Type II (MITF)
- Waardenburg Syndrome-I/III (PAX3)
- West Syndrome (ARX)
- Wilms Tumor (Wt1)
- Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS): conhecida como síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma doença ligada ao X caracterizada pela tríade clínica de microtrombocitopenia, eczema e infecções recorrentes
- Wolman Lipase A (LIPA)
- Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)
Conheça os métodos capazes de diagnosticar tais distúrbios ou doenças em: Micromanipulação